Genetische Beratung

Was ist eine genetische Beratung?

Ein Angebot an alle, die sich mit der Frage befassen, ob ihr Kind oder sie selbst eine (Erb-)Krankheit bekommen können.

Ratsuchende sollten zunächst eine hausärztliche, frauenärztliche oder fachärztliche Meinung einholen.

In diesem Rahmen wird eventuell eine genetische Beratung empfohlen.

Wer sollte zur genetischen Beratung kommen?

Paare oder Einzelpersonen mit Kinderwunsch oder bereits bestehender Schwangerschaft, wenn z. B.

• eine Person von einer erblich (mit-)verursachten Krankheit betroffen ist.

• bereits ein betroffenes Kind zur Welt gebracht wurde.

• in der Verwandtschaft Erbkrankheiten bekannt sind oder vermutet werden.

• die in der Beziehung lebenden Personen miteinander verwandt sind.

• zwei oder mehrere ungeklärte Fehlgeburten vorausgegangen sind und gynäkologische Ursachen ausgeschlossen werden konnten.

• die Eltern vor oder während der Schwangerschaft einer Strahlenbelastung ausgesetzt waren.

• Medikamente oder Drogen eingenommen wurden.

• eine vorgeburtliche Diagnostik (Amniocentese, Chorionbiopsie) aufgrund eines erhöhten Altersrisikos für eine Chromosomenstörung oder eine molekulargenetische Familienuntersuchung wegen einer schwerwiegenden Erbkrankheit in Erwägung gezogen wird.

• Eltern mit einem behinderten Kind, dessen komplexes Krankheitsbild (Syndrom) ungeklärt ist.

• Personen, die einen präsymptomatischen Test für eine bedrohende, schwere Erbkrankheit wünschen.

Wer führt die genetische Beratung durch?

Heute sind viele erbliche Krankheiten bekannt.

Die diagnostischen Möglichkeiten werden laufend verbessert.

Für die genetische Beratung sind nicht nur spezielle Erfahrungen wichtig, sondern auch ein ständiger fachlicher Austausch des ärztlichen Personals.

An dem Zentrum für Humangenetik Regensburg steht ein fachärztliches Team zur Verfügung, das sich speziell mit Fragen der Vererbung von Krankheiten beschäftigt.

Was geschieht bei der genetischen Beratung?

Neben einem ausführlichen Gespräch über das spezielle Problem wird ein Familienstammbaum erstellt und die Krankheitsgeschichte aufgenommen.

Auch eine körperliche Untersuchung kranker Familienmitglieder kann angezeigt sein.

Gegebenenfalls wird die Durchführung spezieller Laboruntersuchungen empfohlen.

Bei seltenen oder unbekannten Syndromen wird die Einordnung des jeweiligen Krankheitsbildes und die Bestimmung eines möglichen Wiederholungsrisikos in Zusammenarbeit verschiedener ärztlicher Fachpersonen angestrebt.

Die behandelnde ärztliche Praxis kann durch Überlassung von Befunden und Untersuchungsergebnissen sehr viel zu einer erfolgreichen genetischen Beratung beitragen.

An dem Gespräch nimmt ein Paar möglichst gemeinsam teil. In einigen Fällen ist ein zweiter Beratungstermin erforderlich.

Es wird dabei versucht, alle Fragen der Ratsuchenden in Bezug auf das genetische Risiko, den Verlauf der Erbkrankheit und die Möglichkeit einer Therapie bzw. Prävention zu beantworten.

Auf Wunsch kann eine Beratung in sozialen Fragen und eine Weiterbetreuung im Rahmen vorhandener Möglichkeiten angeboten werden.

Wie sieht das Ergebnis der genetischen Beratung aus?

Aus dem Stammbaum und den erhobenen Befunden lässt sich ein Wiederholungsrisiko errechnen oder schätzen.

Für Erkrankungen, die einem klaren Erbgang folgen, sind in der Regel eindeutige Risikoangaben möglich.

Für andere Erkrankungen beruhen die Angaben auf empirisch ermittelten Risikozahlen.

In einem Teil der Fälle werden Wege aufgezeigt, dem Auftreten einer Krankheit vorzubeugen.

Sehr selten genetisch bedingte Syndrome können erst nach speziellen weiterführenden Untersuchungen diagnostiziert werden.

In jedem Fall ist es aber Ziel der genetischen Beratung, durch Weitergabe wichtiger Informationen an Ratsuchende und das Besprechen ihrer Fragen, Angst- und Schuldgefühle zu verringern.

Die Ratsuchenden und (auf Wunsch) die überweisenden Ärzte erhalten nach Abschluss der Beratung eine ausführliche Zusammenfassung.

Zeitpunkt der Beratung?

Eine genetische Beratung sollte möglichst vor Eintritt einer Schwangerschaft durchgeführt werden.

Der präsymptomatische Test erfordert in der Regel ein vorangehendes Gespräch.

Originalfassung: Landkreis Main-Spessart, Stand 12/2020
Überarbeitung: Amt für Jugend und Familie Regensburg, 08/2023