Genetische Beratung
Genetische Beratung
Eine genetische Beratung empfiehlt sich für Menschen, die einen Verdacht oder eine bestätigte Diagnose für eine (Erb-)Krankheit haben.
Die Beratung kann auch in Anspruch genommen werden, wenn es das eigene Kind betrifft.
Auch Eltern während der Kinderwunschphase können diesbezüglich profitieren.
Ratsuchende sollten jedoch zunächst eine hausärztliche, frauenärztliche oder fachärztliche Praxis aufsuchen.
Denn es sind mittlerweile viele erbliche Krankheiten gut bekannt.
Die diagnostischen Möglichkeiten verbessern sich laufend.
Bei Bedarf leitet die (fach-)ärztliche Praxis an ein Zentrum für genetische Beratung weiter, z. B. das Zentrum für Humangenetik Regensburg.
Denn für die genetische Beratung sind spezielle Kenntnisse und Untersuchungen nötig.
Dieses beschäftigt sich speziell mit Fragen der Vererbung von Krankheiten und kooperiert mit den ärztlichen Praxen in der Stadt.
Genetische Beratung für bestimmte Personen
Paare oder Einzelpersonen mit Kinderwunsch oder bereits bestehender Schwangerschaft, wenn z. B.
eine Person von einer erblich (mit-)verursachten Krankheit betroffen ist.
bereits ein Kind mit einer Behinderung oder chronischen Erkrankung zur Welt gebracht wurde und dessen Krankheitsbild (Syndrom) ungeklärt ist.
in der Verwandtschaft Erbkrankheiten bekannt sind oder vermutet werden.
die in der Beziehung lebenden Personen miteinander verwandt sind.
zwei oder mehrere ungeklärte Fehlgeburten vorausgegangen sind und gynäkologische Ursachen ausgeschlossen werden konnten.
die Eltern vor oder während der Schwangerschaft einer Strahlenbelastung ausgesetzt waren.
Medikamente oder Drogen eingenommen wurden.
eine vorgeburtliche Diagnostik (Amniocentese, Chorionbiopsie) aufgrund eines erhöhten Altersrisikos für eine Chromosomenstörung oder eine molekulargenetische Familienuntersuchung wegen einer schwerwiegenden Erbkrankheit in Erwägung gezogen wird.
ein präsymptomatischer Test für eine bedrohende, schwere Erbkrankheit gewünscht wird.
Zeitpunkt der Beratung
Eine genetische Beratung sollte möglichst vor Eintritt einer Schwangerschaft durchgeführt werden.
Der präsymptomatische Test erfordert in der Regel ein vorangehendes Gespräch.
Ablauf der genetischen Beratung
Neben dem ausführlichen Gespräch über das spezielle Problem werden ein Familienstammbaum erstellt und die Krankheitsgeschichte aufgenommen.
Außerdem ist eine körperliche Untersuchung kranker Familienmitglieder möglich.
Gegebenenfalls sind dies auch spezielle Untersuchungen im Labor.
Bei seltenen oder unbekannten Erkrankungen wird die Einordnung des jeweiligen Krankheitsbildes und die Bestimmung eines möglichen Wiederholungsrisikos in Zusammenarbeit verschiedener ärztlicher Fachpersonen angestrebt.
Die Überlassung von Befunden und Untersuchungsergebnissen trägt dabei sehr viel zu einer erfolgreichen genetischen Beratung bei.
Es ist sinnvoll, dass beide Elternteile gemeinsam an dem Gespräch teilnehmen.
In einigen Fällen ist ein zweiter Beratungstermin erforderlich.
Fragen der Ratsuchenden zum genetischen Risiko, dem Verlauf der Erbkrankheit und der Möglichkeit auf Therapie bzw. Prävention werden von dem Fachzentrum beantwortet.
Auf Wunsch sind ebenso eine Beratung zu sozialen Fragen und eine Weiterbetreuung im Rahmen vorhandener Kapazitäten möglich.
Ergebnis der genetischen Beratung
Aus dem Stammbaum und den erhobenen Befunden lässt sich ein Wiederholungsrisiko errechnen oder schätzen.
Für Erkrankungen, die einem klaren Erbgang folgen, sind in der Regel eindeutige Risikoangaben möglich.
Für andere Erkrankungen beruhen die Angaben auf empirisch ermittelten Risikozahlen.
Bei manchen Fällen werden Wege aufgezeigt, eine Krankheit vorzubeugen.
Sehr selten genetisch bedingte Erkrankungen können erst nach speziellen weiterführenden Untersuchungen diagnostiziert werden.
Ziel der genetischen Beratung ist es, Ratsuchende zu unterstützen, Fragen zu klären, sowie Angst- und Schuldgefühle zu verringern.
Die Ratsuchenden und (auf Wunsch) die überweisenden Ärzte erhalten nach Abschluss der Beratung eine ausführliche Zusammenfassung.
Originalfassung: Landkreis Main-Spessart, Stand 12/2020
Überarbeitung: Amt für Jugend und Familie Regensburg, 04/2025